拷贝数变异 :
2004年，有研究者使用分辨率为1Mb的基于细菌人工染色体（BAC）探针的比较基因组杂交芯片（aCGH）检测了55个正常个体的全基因组，发现了255个富含拷贝数变异（CNV）的区域。同时，还有研究者使用代表性寡核苷酸芯片分析技术（ROMA），应用85000个平均间隔为35Kb的探针分析了20个正常个体的基因组DNA片段的拷贝数情况，结果在76个区域上发现了221个大于100Kb的CNV。这两项在CNV领域的开创性研究扩展了人们对人类遗传变异的认识。在接下来的若干年里，许多新的研究开始采用高分辨率的基因组分析技术，逐步建立起了一个完整的CNV图谱。2006年，有研究者提出了一种通过SNP基因型数据分析确定CNV变异的方法。通过对HapMap Project的SNP基因型资料的分析，发现了586个区域存在较大片段的缺失，其中有30-50个区域的缺失片段大于5Kb，覆盖的核苷酸总数为550-750Kb，覆盖的基因总数为267个。同时，还有研究者基于同样的基因型资料开发了另一种算法，在整个基因组中共发现541个缺失型CNV，大小从1Kb到745Kb不等，其中有278个CNV在多例个体中出现。2006年，有研究者构建了人类基因组第一代CNV图谱。他们使用SNP分型芯片和基于克隆的比较基因组杂交技术对270个HapMap计划所检测个体进行杂交信号的比较分析，一共发现了1447个富含CNV的区域，其中大约有一半在多例个体中被检测。2008年，有研究者构建了8个个体的全基因组文库，通过与已发表的人的基因组序列相比对，发现了1695个大片段的DNA变异位点，确定了525个新的具有丰富多态性的CNV。其中，261个CNV的精细度达到单核苷酸水平。此外，借助于新一代测序技术和相应的实验策略，比如双末端作图（PEM）与基于测序深度检测的分析方法，也可以对CNV进行发现和精确定位。虽然目前基于新一代测序技术的CNV分析方法的成本和可靠性等问题尚未解决，但这种分析策略是今后高通量CNV分析方法的重要发展方向。基因组变异数据库对已报道的CNV进行了收录和数据管理。
对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言，由等位基因CNV所造成的认知障碍或许会成为致病的主要因素。2014年，科学家对一组冰岛的CNV携带者展开了相关研究，发现CNV携带者存在类似精神分裂症患者的大脑认知异常，且具有患精神分裂症或自闭症的风险。认知测试的结果显示，CNV携带者的IQ与正常人无明显区别，但CNV携带者的认知能力则介于精神分裂症患者与正常人之间。由于不同的CNV不同程度地影响大脑的不同区域，这使得不同CNV携带者的认知障碍发病情况各不相同。其中，15q11.2（BP1-BP2）缺失与阅读障碍和计算障碍密切相关，但对大脑的其他认知区域影响甚微。此外，15q11.2缺失对脑结构的影响模式，与精神分裂症患者第一次发病对脑的影响模式基本一致。研究者表示，通过对不同CNV对脑结构影响的进一步研究，有可能评估出何种CNV携带者会拥有较高的精神疾病发病风险。