单体型 :
如果一个单体型有N个变异位点，理论上就有2n种可能的单体型。
人类基因组单体型图（HapMap）计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，运用单体型分型的方法找出约50万个标签单核苷酸多态性位点SNP（tag SNPs）来代表整个人类基因图谱中的SNP集合，这些标签SNP与表型间的关联也更容易显现出来。HapMap计划将成为研究人员确定人类健康和疾病及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。由于单体型包含着多个SNP的遗传信息，许多研究表明，在与复杂性状的相关性分析中，采用单体型会比采用单个SNP具有更好的统计分析效果。
单体型的推断方法主要有三类：实验法、系谱推断法和统计算法。单体型推断的实验方法目前有单分子稀释法、AP-PCR、长插入克隆法与双倍型-单体型转化等。系谱推断是通过家系中相关个体的基因型，追溯染色体片段的传递来推断单体型状态。目前，广泛应用于大规模人类基因组单体型推断的是统计算法，主要存在三类演算方法，包括Clark算法、最大似然算法和贝叶斯算法。单体型频率的估计、单体型的确定及标签SNP的选择可以用作基因的精细定位或候选基因分析，但更重要的作用是进行复杂遗传疾病或药物反应的关联分析。估计单体型与特定性状间的关联，最简单的方法是将单体型多态作为一个因素，同时考虑年龄、性别等其他因素进行关于性状的回归分析。简单回归分析面临的一个问题是单体型不确定性的存在，对一个个体的单体型的推断往往得出的是以不同概率出现的多个单体型。采用混合模型或比分检验进行疾病性状与单体型的关联分析可以将概率作为权重直接整合到统计模型中去，解决了单体型不确定的问题。
目前已经有研究用单体型作为遗传标记来进行心理疾患的遗传学研究，并取得了一些发现。例如，有研究表明，在阿什肯纳兹犹太人群中，儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）基因上的单体型与精神分裂症相关。