哈迪-温伯格平衡

    哈迪-温伯格平衡 :

哈迪-温伯格定律（HWE）是由G.H.哈迪和W.温伯格共同发现并提出的，它可分为3个部分：①假设：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力（突变、迁移和自然选择）；②基因频率逐代不变；③随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。

哈迪-温伯格定律（HWE）可用数学方程式表示：(p+q)²=p²+2pq+q²=1。其中p代表一个等位基因A的频率，q代表另一等位基因a的频率，p+q永远为1。举例来说，等位基因A和a的频率为1/2+1/2=1。p²代表一个等位基因A的纯合子AA基因型的频率，即1/2×1/2=1/4；q²代表另一纯合子aa基因型的频率，也是1/2×1/2=1/4；2pq代表杂合子Aa基因型的频率，即2×（1/2×1/2）。

在进行基因关联性疾病分析时，要对所研究的基因进行HWE检验。若该基因符合HWE，可推断该基因是群体中稳定存在的基因，具有群体代表性，才可以对该基因与某疾病的关联性做进一步的研究。若该基因不符合HWE，则其群体代表性较差，在此基础上的关联研究所得出的结论就显得依据不足。在全基因组关联研究（GWAS）分析中，HWE检验水准常取10^-3～10^-6。在心理疾患、人类行为、认知等遗传关联研究中，HWE是必要的一个检验。通过HWE，可以有效地去除群体代表性差或者是检测质量低的遗传位点。