脊髓小脑性共济失调

2024-03-27

    脊髓小脑性共济失调 :

SCAs患病率为低于0.004%,存在较高的遗传异质性,特定类型在不同的国家和种族间患病率不同。SCAs分型复杂多样,已报道的有SCA1—SCA38及DRPLA等多种类型。SCA3是最常见的亚型。在中国,SCA3约占SCAs的50%,其次为SCA2、SCA1、SCA6、SCA7。

SCAs的发病机制可分为:①由多聚谷氨酰胺扩增导致的SCA;②由离子通道突变引起的SCA;③由编码非多聚谷氨酰胺的重复扩增引起的SCA。大多数患者30~40岁隐匿起病,缓慢进展。患者主要以下肢共济失调为首发症状,表现包括:行走不稳、步基宽、突然跌倒,伴随眼球震颤、构音障碍等。专科查体可见深感觉障碍、肌张力障碍和锥体束征。同时,某些临床特征对不同亚型的诊断具有提示作用,如SCA2可合并明显的慢眼动、SCA3可合并眼外肌麻痹和突眼、SCA7均具有视网膜色素变性、SCA10可伴有癫痫、SCA17有明显的智能减退等。

SCAs尚无特异性治疗方案,临床上主要以对症治疗为主,包括改善血液循环,扩张血管,促进神经细胞活性,保护神经细胞等。