基因筛查

    基因筛查 :

基因筛查是一种表型筛查，它可以提供关于基因功能及某生物过程或通路背后的分子事件的重要信息。随着基因组计划在多种不同的生物体内识别出了大量基因，基因筛查可以就这些基因如何发挥作用提供有价值的深入了解。

正向基因筛查（又称正向遗传学）是一种用于识别负责机体某个特定表型的基因（基因组）方法；反向基因筛查（又称反向遗传学）则分析在已知基因受到干扰之后生物体的表型。简而言之，正向基因筛查从表型开始，并朝着识别负责基因的方向前进；反向基因筛查则从已知基因开始，分析干扰该基因之后得到的表型，了解这种干扰的效应。正向和反向基因筛查的目的都是确定基因功能。

成功的正向基因筛查通常有两个关键组成部分：一是所用机体确定的基因背景，二是用来识别感兴趣突变体的简单而稳定的实验流程。确定的基因背景允许研究人员以更高的效率识别和定位突变个体内受到影响的基因。简单的筛选方法的好处是，它允许筛选更大量的个体，从而增加产生和识别感兴趣突变体的概率。

由于等位基因的自然突变非常罕见，在筛查之前，遗传学家经常用暴露于已知诱变剂（如化学药品或辐射）的方法来诱变一群个体，从而产生更高频率的染色体突变。在一些机体中，诱变剂可以用于进行饱和筛查。饱和筛查被用来发现某个机体或物种内参与某个特定表型的所有基因，这种筛查的方法是对某个生物过程的突变体进行映射，直到再也找不到新的基因或基因突变为止。

基因筛查的方法有许多变体。①对增强子和抑制子的筛查。前者指某个基因或基因突变的存在，使另一种突变基因的表型改变大大增强，即两种基因出现协同效应；后者则指某个基因突变的存在抑制了另一种基因突变的表型。②温度敏感突变，是抑制变体的基因筛查。突变基因的表达受环境温度控制，从而可以利用改变温度的方法，在特定情况下激活该基因，观察到它表达的瞬时效应。