脆性X综合征

X连锁性遗传疾病。

以精神发育迟滞、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为临床特征。主要发生于男性。患者X染色体长臂末端有一细丝部位，称为“脆性部位”，此X染色体即被称为脆性X染色体。

采用G显带已将其定位于Xq27．3带上。主要表现：(1)智力发展迟滞，属中度以上的约占80%；(2)语言障碍，语言及会话能力严重迟滞；(3)行为异常，常见注意力不集中、多动及某些孤独症状；(4)特殊面容，头围大，脸长，前额突出，虹膜颜色浅，耳轮大，腭弓高，嘴唇厚，下颌大而突出；(5)巨睾症。还可有共济失调、癫痫等。