126.孩子怎么变笨了?

    126.孩子怎么变笨了? : 有的孩子刚出生时很正常,但是随着他们的成长,原来的黑头发变黄了,并逐渐出现了一些智力落后的症状,这究竟是怎么回事呢?根据这些情况,孩子很可能患了一种叫苯丙酮尿症的疾病,苯丙酮尿症[phenylketonuria (pku)]是一种遗传疾病,它是由于一种酶的不足而造成血液中苯基丙氨酸 (phenylalanine) 的积累。这种苯基丙氨酸对中枢神经系统是有毒的,它会损害中枢神经系统,造成儿童严重的智力缺陷,pku儿童必须在小时候(六岁前),通过饮食治疗 (降低苯丙酮酸的摄入) ,也可获得正常的智力。
pku患儿越早发现给予治疗,越有利于患儿获得正常智力。那么怎样才能发现这种疾病呢?这种病有什么症状呢?患儿有尿液奇臭; 在两周岁左右还会发生一些精神症状; 约25%的患儿有反复发作的惊厥,不易控制,肌张力高,躯干常前后摆动,行走时步伐短,姿态似猿猴,部分患儿安静胆小,大多数患儿脑电图有异常图形。皮肤颜色较淡,毛发在新生儿阶段正常以后逐渐由黑色转为黄色。
如果家长发现有类似以上的可疑症状,应及时去医院请大夫治疗。尽早降低患儿的苯丙氨酸的摄入量。苯丙氨酸的摄入量保持在维持生长及代谢的最低限度即可。约15～30毫克/公斤/日,如果有条件最好采用特殊制备的低苯丙氨酸水解蛋白,另加糖、脂肪、含蛋白低的蔬菜及维生素、无机盐等。一般食品:如大米、大白菜、菠菜、土豆、小米、羊肉等含苯丙氨酸较少,常吃比较合适。
经饮食严格控制的婴儿能较正常地成长,原先存在的异常变化也能较快消失。皮肤变化,精神症状均能在短时间好转。但在治疗前患儿已发生严重的脑损害,则智力不能恢复,如在5～6岁以后才发现,开始治疗,则效果很差。因此尽早发现可疑症状是治疗及早开始的关键。及时发现症状能使治疗赶在大脑损伤或严重损伤之前,控制苯丙氨酸对大脑的损伤,使患儿得以正常地发展。