外显子测序 :
常用的靶向富集方法有聚合酶链式反应（PCR）、分子倒位探针（MIP）、芯片杂交捕获和液相捕获等。
以Nimblegen外显子捕获结合Solexa测序为例说明该过程：①基因组DNA首先被随机打断成500bp左右的片段，随后在DNA片段两端分别连接上接头。②经过PCR库检合格后的DNA片段与NimbleGen2.1MHumanExomeArray芯片进行杂交。③去除未与芯片结合的背景DNA后，将经过富集的外显子区域的DNA片段洗脱下来。④将这些DNA片段随机连接成长的DNA片段后，再随机打断并在其两端加上测序接头，经过LM-PCR的线性扩增，再经qPCR质量检测合格后，即可上机测序。
由于外显子测序只需针对外显子区域的DNA即可（人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自外显子组区域的变异），因此比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。外显子区域包含的合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异，而这些编码蛋白质的外显子区域仅占人类基因组的约1%，相对于传统的PCR方法和全基因组重测序，该方法极大地提高了人类基因组中外显子区域的研究效率。在测序成本相对较高的情况下，外显子组测序技术可在相同成本框架下获得对编码区测序覆盖度更深、准确性更高的数据，并且可获得更多个体的编码区信息，成为现阶段在基因组水平上发现疾病致病基因和易感位点的有效手段。
外显子测序的不足之处：①该技术对结构变异与非编码区变异的研究具有局限性，而结构变异和非编码区变异也可能与疾病相关。②在目标区域捕获时，存在捕获不均、捕获偏差等现象，通过增加测序深度，获得更多的序列信息进行统计分析，可以弥补这些偏差。③研究常见疾病的罕见突变时，需要庞大的样本量，会导致测序的费用提高。目前用于验证基因分型的平台如Sequenom、TaqMan主要适用于研究常见变异，需要定制芯片或通过Sanger测序，但这些方法耗时较长、价格昂贵。④数据分析的方法仍然不够完善，难以从海量的数据中迅速发现具有重大价值的信息。
目前，外显子测序已经在米勒综合征、歌舞伎综合征、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中得到应用。在其它一些癌症和复杂性疾病中，应用外显子测序也观察到高度相关的突变。在有关精神分裂症的外显子测序分析中，研究人员发现SETD1A基因上的功能缺失变异与精神分裂症显著相关。