遗传标记 :
根据测量方法及涉及的学科，可将遗传标记分为形态学标记、细胞学标记、生物化学标记和分子标记。形态学标记是最原始的生物性状遗传标记，是指肉眼可见的生物特定的外部特征特性。遗传学家已经建立了许多形态标记的遗传图谱，但需要寻找或人工诱变突变体。因此，形态标记构建的时间较长，并且这种标记容易受环境影响，突变对有利形态标记会产生不利影响。细胞学标记即细胞染色体的变异，包括染色体核型（染色体数目、结构、随体有无、着丝粒位置等）和带型（C带、N带、G带等）的变化。与形态标记相比，细胞学标记的优点是能进行一些重要基因的染色体或染色体区域定位。但细胞学标记的材料需要花费较大的人力和较长时间来培育，难度大；同时，某些物种对染色体变异反应敏感，还有些变异难以用细胞学方法进行检测。生物化学标记就是利用电泳技术对蛋白质、酶等生物大分子进行鉴定，主要包括同工酶和等位酶标记。分子标记是以个体遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA水平遗传多态性的直接反应。DNA分子标记检测技术大致可分为四类：①以分子杂交为核心的分子标记技术，如限制性内切酶片段长度多态性（RFLP），其原理是用限制性内切酶切割基因组DNA后，基因组DNA在检测区域内发生了重排、插入、缺失或点突变，导致酶切位点发生改变，从而形成了大小不等、数量不同的酶切片段，当这些片段通过凝胶电泳时就形成不同的带，用分子探针杂交并利用放射自显影成像时，不同程度的RFLP谱带即表示其多态性。RFLP可以用于分子水平选择目的性状、进行品种或品系遗传纯度的测定、改良回交育种技术、生物进化和分类、疾病诊断、构建遗传连锁图。②以PCR为基础的分子标记技术，包括随机扩增多态性DNA（RAPD），其原理是以基因组DNA为模板，以单个人工合成的随机多态核苷酸序列（通常为10个碱基对）为引物，在Taq酶的作用下，进行PCR扩增，扩增产物经凝胶电泳分离、溴化乙锭染色后，在紫外透视仪上检测多态性。扩增产物的多态性反映了基因组的多态性。③PCR与酶切技术相结合的分子标记，如AFLP，其原理是基因组DNA经两种限制性内切酶酶切后，形成分子量大小不等的随机酶切片段，将特定的人工合成的短的双链接头连在这些片段的两端，形成一个带接头的特异片段，用含有选择性碱基的引物对模板DNA进行扩增，扩增产物经放射性同位素标记、聚丙烯酰氨凝胶电泳分离，然后根据凝胶上扩增产物的多态性来检出多态性。AFLP可以用于遗传图谱的构建、基因标记及定位、种及种下阶元的分类鉴定、遗传距离及杂种优势的利用、遗传多样性和系统进化的研究。④以DNA芯片技术为基础的分子标记，如单核苷酸多态性标记（SNP）。SNP指染色体上某个位点单个核苷酸的变异，包括转换、缺失或插入等。SNP可以用于人类基因单体型图的绘制，即描述人类常见的遗传多态性模式和染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域。SNP与疾病易感基因的相关性分析，随着大量代谢通路和上百万SNPs的确认，SNP作为新一代遗传标记，在人类疾病研究中显示出极高的潜在价值。SNP研究与药物设计，随着SNP的研究与药物基因组学的结合，使得根据特定的基因型来设计药物将成为可能。
这些分子标记有以下优点：①直接以DNA的形式出现，不受环境和其他因素的影响；②多态性几乎遍及整个基因组；③表现为中性标记，不影响目标性状的表达，与不良性状无必然连锁；④有许多分子标记为共显性，能区别纯合体和杂合体。
分子标记技术打开了遗传学研究的大门。在还没有分子技术之前，经典遗传学的研究范围是比较有限的，很多的研究主要局限于几个模式类群，比如说像孟德尔的豌豆、大肠杆菌及噬菌体、玉米、果蝇和家鼠等，大多数还是在可控制的实验体搜集下进行的杂交试验，而且是从一些遗传模式来推测另外形态和生理学性状的遗传基础，这样不可能获得基因组内各遗传组分间的多样性。
与一般性状的遗传学研究一样，心理学相关的遗传学研究主要使用单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）作为遗传标记。研究结果主要为遗传标记及其所代表的染色体区域，这些标记多数不具有生物学功能，需要进一步研究遗传标记及其所代表区域的生物学功能。例如，在精神分裂症相关的染色体区域10q24.32上，就发现人类特异的AS3MT同种型和BORCS7才是分子水平上的风险因子。