候选基因关联研究

    候选基因关联研究 :

候选基因的选择通常基于对疾病生理、病理知识的积累，以及前期的研究结果（连锁分析、比较医学、比较基因组学的研究结果等），是一种假设驱动的研究方法。精神疾病的候选基因关联研究往往将与神经递质传输、中枢神经发育或现有的精神药物靶点相关的基因作为候选，其中编码5-羟色胺转运体的基因SLC6A4、编码多巴胺受体的基因DRD4、编码脑源性神经营养因子的基因BDNF等都是各类精神疾病候选关联研究中备受关注的基因。对前提假设和背景知识的依赖，限制了其在整个基因组范围内进行与疾病的关联分析，因此候选基因关联研究很难发现新的疾病易感基因。但与全基因组关联研究（GWAS）和连锁分析相比，候选基因关联研究往往仅关注一个或少数几个基因，因而具有操作方便、成本低廉的优势。在全基因组关联研究（GWAS）兴起之前，候选基因关联研究主要用来鉴定各种复杂性状的候选关联基因。其后，随着全基因组关联研究（GWAS）大量应用在疾病遗传易感基因的研究中，候选基因关联研究这种方法，更多地应用在对全基因组关联研究（GWAS）第一阶段显著位点的重复和验证或是在不同人群中，对全基因组关联研究（GWAS）所报道的显著结果的验证。

在心理学应用方面，针对各种心理疾患都有大量的候选基因关联研究，如双相情感障碍、儿童多动症、创伤后应激障碍等。这些研究的结果一般都有专门的生物信息学数据库进行总结。比较典型的数据库有：双相情感障碍遗传学数据库BDgene、儿童多动症遗传学数据库ADHDgene、创伤后应激障碍遗传学数据库PTSDgene等。